Qui sommes-nous?

L’association est située à La Rochelle (17000). Son bureau est constitué de trois personnes, la Présidente, Jenny Marlé-Ballangé, la secrétaire générale, Aliénor Ballangé, et la trésorière, Lauren Edwards.

En 2022-2023, la Présidente a suivi, grâce à la BHD Foundation avec laquelle l’association travaille en étroite collaboration, une formation d’un an à la Sorbonne-Salpétrière à Paris, sur la « Démocratie en Santé » pour mieux connaître le rôle des patients experts, des instances politiques, médicales et gouvernementales du système de Santé.

L’Association travaille par ailleurs avec ERN GENTURIS genturis-registry.eu., le réseau de référence européen des patients atteints de maladies génétiques rares à risque, qui a élaboré en 2024 un guide complet du BHD, publié dans la prestigieuse revue médicale European Journal of Human Genetics

L’Association a participé, en décembre 2024, au Salon des Dermatologues à Paris afin de sensibiliser la profession à son rôle de dépisteur de la maladie, dans la mesure où une très large proportion de patients présente des lésions dermatologiques caractéristiques mais encore méconnues.

Le conseil scientifique

Le Conseil Scientifique de BHD FRANCE regroupe :

• Le Docteur Caroline Abadie, oncogénéticienne, Institut de Cancérologie de l’Ouest, Saint-Herblain (44)
• Le Professeur Nelly Burnichon, responsable du réseau PREDIR (Prédisposition aux tumeurs du rein), Hôpital européen Georges Pompidou, APHP, Paris
• Le Professeur Jean-Michel Correas, Uroradiologue référent national du réseau PREDIR à Hôpital Necker (Paris)
• Le Docteur Sophie Gad, responsable du Groupe EPHE « Cancer du rein », Institut Gustave Roussy, Villejuif (94)
• Le Professeur Stéphane Richard, Fondateur de PREDIR.

Conseils aux patients nouvellement diagnostiqués BHD

Considérez-vous comme chanceux(se) et pas comme condamné(e) : maintenant que vous savez que vous avez cette maladie, vous pouvez y faire face et désormais savoir exactement ce que vous pouvez et devez faire ou ne pas faire, par exemple : 

• faites contrôler vos reins tous les ans par IRM (insister sur l’IRM, considérée comme plus efficace que le scanner)
• arrêtez de fumer si c’est le cas ; 
•  bien que les médecins ne soient pas d’accord sur le danger de prendre l’avion, il est plus sage d’éviter les voyages longue distance si vous avez eu plus d’un pneumothorax sur les cinq dernières années.
• et bien sûr, le saut en parachute et la plongée sous-marine sont interdits.

Le Syndrome de BHD est très semblable au COVID ; il n’y a pas deux cas semblables :  certains sont très légèrement atteints et ne présentent pratiquement aucune signature du syndrome, aucun bouton, à peine un ou deux pneumothorax au cours de leur vie et n’auront peut-être jamais de cancer du rein. Il n’existe AUCUNE règle. Mais ce que fait le BHD, c’est apporter un regard nouveau sur notre façon de vivre : la plupart des patients y effectuent des changements radicaux notamment dans 

• leurs habitudes alimentaires – beaucoup moins de sucre et de produits laitiers, peu ou plus de viande et beaucoup plus de légumes et de fruits ; 
• leur vie professionnelle en adoptant un mode de vie plus lent et plus calme ;
• leurs priorités, en consacrant davantage de temps aux gens et aux choses qui comptent vraiment ;
• leur combat contre le stress, car le BHD est comme beaucoup d’autres maladies : plus on dépense d’énergie, plus on se met en danger.

Comprenez aussi que le BHD, bien qu’étant une maladie sans remède, est l’une des 7000 maladies rares répertoriées actuellement, mais de loin l’une des moins invalidantes.

Parlez-en à votre famille, à vos amis, à d’autres malades, à l’Association BHD France ou n’hésitez pas à vous faire aider psychologiquement.

Enfin, le monde de la génétique se familiarise progressivement avec notre gène défectueux (FLCN) et vous pouvez lui faire confiance. Ainsi, si vous avez des enfants atteints de la maladie, il y a de fortes chances qu’ils bénéficient de toutes les avancées de la recherche génétique à l’âge adulte.

Donc pour résumer : On peut vivre avec le BHD toute sa vie sans pour autant la mettre en danger si on reste attentif à ses trois signatures en se faisant contrôler régulièrement. Il se peut qu’on ait parfois des douleurs dans la poitrine lorsqu’un kyste bulleux décide de se rompre dans un poumon mais nous pouvons orienter le SAMU et expliquer aux urgentistes de l’hôpital et aux pneumologues ce qui se passe :  nous sommes devenus des patients experts de notre maladie. Il ne faut pas non plus hésiter à demander à un dermatologue de faire disparaître nos boutons avec de l’azote liquide (ça marche très bien). Quant aux tumeurs rénales elles ne sont pas toutes cancéreuses et, prises à temps, sont parfaitement opérables. Il faut juste rester très vigilant. Lisez les témoignages de patients pour vous en convaincre.