SYNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ

BHD FRANCE

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LA MALADIE

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique rare causée par les mutations d’un gène appelé folliculine (FLCN). Il peut se manifester sous la forme de lésions cutanées appelées fibrofolliculomes, de kystes pulmonaires entraînant des pneumothorax spontanés et à répétition, et de tumeurs rénales bénignes ou cancéreuses. Le fait même qu’il ait plusieurs signatures le rend très difficile à diagnostiquer. Le syndrome de BHD, découvert dans les années 1970, est une maladie orpheline, chronique et sans traitement à ce jour.

Découvrez le BHD en images

Le BHD est transmis selon un modèle dit autosomique dominant.
Cela signifie que :

  Si vous avez le BHD, la maladie vous a été très vraisemblablement transmise par un parent

  Les hommes et les femmes ont la même probabilité d’hériter du BHD

  Si vous êtes atteint(e) du BHD, tout enfant que vous aurez aura une probabilité de 50% d’hériter de la maladie

Il est possible que vous ayez une toute nouvelle mutation du gène FLCN ce qui signifie que vous êtes la première personne de votre famille à être atteinte du BHD.
Cette situation est toutefois rare.

Il n’y a pas de personne type atteinte du BHD. Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et se développer à des moments différents. Il se peut que vous n’ayez aucun symptôme ou que vous n’en développiez que plus tard dans votre vie.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun moyen de prédire qui aura quels symptômes, à quel moment, ni comment ils se développeront.

Le BHD en quelques chiffres

% des personnes

atteintes du BHD présentent des lésions cutanées

% des patients

atteints du BHD présentent des kystes pulmonaires

personne sur 4

atteinte du BHD présente un cancer du rein

FAQ

Foire aux questions

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Quels sont les symptomes du BHD

  • Kystes pulmonaires pouvant provoquer un ou plusieurs pneumothorax spontanés

  • Lésions cutanées appelées fibrofolliculomes de couleur blanchâtre situés sur le visage, le cou et parfois sur la poitrine.

  • Tumeurs rénales bénignes (oncocytomes) ou malignes (cancers) à évolution généralement lente pouvant être traités si diagnostiqués à temps.

Quels sont les remèdes?

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le BHD, la Génétique commence à étudier le gène défaillant (folliculine FLCN) dans plusieurs pays du monde, dont le Dr Sophie Couvé à l’institut Gustave Roussy, pour comprendre son non-fonctionnement et les raisons possibles de ses mutations.

Positif ! Suis-je en danger?

La BHD ne met normalement pas la vie en danger et, avec une surveillance régulière et une compréhension des symptômes, la plupart des gens vivent une vie normale.

Mes enfants seront-ils atteints?

Si vous souffrez de BHD, chacun de vos enfants à une probabilité de 50% d’être également atteint de BHD.

D'où vient le nom BHD?

La BHD doit son nom à trois médecins canadiens qui l’ont décrite en 1977 : Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg et William J. Dubé.