Le diagnostic

Le premier symptôme du BHD dont j’ai pris conscience, sans en comprendre l’origine, a été l’apparition de boutons blancs sur mon front et sur les ailes de mon nez, en 2014 à l’âge de 66 ans. J’ai fait des recherches et n’ai trouvé aucune indication ou information pouvant laisser entendre qu’il s’agissait du BHD.

En 2016, le radiologue qui étudiait les scanners de ma fille cadette de 26 ans, qui avait eu des pneumothorax nécessitant plusieurs opérations chirurgicales entre 2012 et 2020, a remarqué que les kystes dans ses poumons avaient « une formation bulleuses bilatérales dont la morphologie et la topographie doivent faire évoquer une maladie de BHD ». Ma fille a consulté son pneumologue à Paris qui lui a fait faire un test génétique.

Dans l’attente des résultats de ce test (12 mois), j’ai voulu discuter de mon cas avec mon généraliste qui m’a conseillé « d’arrêter de m’inquiéter inutilement et de perdre mon temps sur Internet ». Le généraliste n’avait jamais entendu parler du BHD.

De même, mon dermatologue local n’a pas reconnu les fibrofolliculomes sur mon visage. Il s’est contenté de prendre des photos…

J’ai décidé de consulter une dermatologue à Bordeaux qui a confirmé qu’il s’agissait très vraisemblablement du BHD. Ce diagnostic m’a permis de faire faire le test ADN. et d’être déclarée positive BHD en 2017.

Ma fille ainée de 51 ans (qui avait eu un pneumothorax spontané à 17 ans) a fait le test à son tour, ainsi que ma petite fille de 19 ans. Elles se sont révélées toutes deux positives BHD. Mon petit fils a dû attendre l’âge légal pour se faire tester. Il est heureusement négatif.

Ainsi les pneumothorax répétés de ma fille cadette, de ma fille aînée à 17 ans et mon propre pneumothorax a 52 ans ont pu enfin trouver une explication.

J’ai commencé à faire surveiller mes reins, puisque l’une des signatures du BHD est le cancer du rein. Sur la première IRM est apparu une tumeur de 18 mm dans le rein gauche. Deux ans plus tard cette tumeur mesurait 33 mm. Il a été décidé de l’enlever : c’est un chirurgien urologue bordelais connaissant le BHD qui s’en est chargé en décembre 2020. Il s’agissait heureusement d’un oncocytome bénin. Mais le risque demeure car les tumeurs BHD du rein peuvent être hybrides (carcinomes chromophobes) et réapparaitre dans l’un des deux reins.

Surveillance

Sur les conseils de mon chirurgien je fais effectuer une IRM de mes reins tous les ans.