Le diagnostic

En Mai 2021, suite à une activité professionnelle assez extrême, je fais un burn out important à l’âge de 36 ans. La fatigue et l’épuisement sont très fort et persistant. Je perds 10 kg en un mois puis 10kg supplémentaire rapidement. Mon médecin généraliste lance de nombreux examens de santé pour voir si il n’y a pas d’autre chose associé. Et effectivement, on trouve une pathologie au foie due au mode de vie et de travail trop intense.

Et le 23 Juillet 2021, le résultat du scanner tombe : « Thorax : formation de kystique aérique des deux lobes inférieurs, du lobe moyen de 20 mm et du lobe supérieur gauche de 38mm. (…)  Conclusion : Kystes aérique (…) à corréler à un avis pneumologique. »

A ce moment, je suis dans l’incertitude et le flou total. Je comprends que cela peut être grave ou très grave en faisant des recherches basiques sur google (comme tout le monde dans ce type de cas). Et J’ai une absence de diagnostic, mon médecin généraliste m’oriente vers un pneumologue de l’APHP.

Les délais sont longs pour avoir un rendez-vous qui sera le 8 Octobre 2021. Le pneumologue me semble sur la réserve et est très mal à l’aise avec mon cas. Il me regarde le front, le cou qui n’ont pas de rapport avec le poumon. Sur le moment, je suis très sceptique et ai du mal à comprendre son attitude. Puis il m’oriente vers des dermatologues pour des examens complémentaires. Et il me dit qu’il a une suspicion de syndrome Birt-Hogg-Dubé.

Et je comprends pourquoi il était mal à l’aise avec le diagnostic, c’est parce que c’est tellement rare que lui-même est surpris.

Les tests génétiques confirmeront le diagnostic. J’ai les symptômes du syndrome au niveau du visage et du cou, ainsi que les kystes aux poumons.

Je suis le premier de ma famille qui est diagnostiqué.

La situation est délicate car il faut informer et diagnostiquer mais en même temps chacun est libre de le faire ou pas.

Mes parents ont fait un scanner chacun et il s’avère que ma mère a aussi des kystes aux poumons et un début de kyste au rein. Le test génétique est en cours.

Mes frères ont aussi fait des tests mais pas encore de confirmation formelle.

Mes filles auront légalement le droit de faire un test génétique à 18 ans.

Surveillance

Je suis actuellement suivi annuellement pour surveiller l’évolution, mais cela n’impacte aucunement mon quotidien.

Recherche d’un médecin

Habitant à Paris et pris en charge au sein de l’AHPH le suivi a été assez poussé. Avec différentes biopsies de la peau et test d’effort pour les poumons.

Mais pour mon frère qui habite dans une ville plus petite, cela a été très compliqué de pouvoir faire un scanner. Les médecins ne connaissent pas la maladie et cela ralentit fortement la prise en charge.  

Conseils

A ce jour le médecin référent en France est le Professeur Stéphane Richard de l’Hôpital Kremlin Bicêtre. Il coordonne le centre du PREDIR qui s’occupe de toutes les maladies rares du rein(*) en France. Et en région, il y a des centres de référence pour trouver les spécialistes pour la peau, les poumons et les reins qui connaissent la maladie.

Vision

Dans mon cas, cela me pousse aussi à vivre différemment : de manière plus saine, avec un rythme de vie plus apaisé, plus orienté vers ma famille et mes enfants.

(*) Le Professeur Richard a pris sa retraite en juin 2024 et est actuellement remplacé par le Professeur Nelly Burnichon.