ZESPÓŁ BIRT-HOGG-DUBÉ (BHD)

Czym jest zespół Birt-Hogg-Dubé?

Jest to bardzo rzadka, często niedodiagnozowana choroba genetyczna, przewlekła i obecnie nieuleczalna.

Dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, może ujawnić się w każdym wieku (po 20. roku życia) i zazwyczaj charakteryzuje się jednym, dwoma lub trzema z następujących objawów:

1/ - małe białe grudki, które zwykle pojawiają się na twarzy: na nosie i jego skrzydełkach, na czole, a czasami także na szyi.

2/ - samoistne i często nawracające odmy opłucnowe. Odma opłucnowa to zapadnięcie się płuca spowodowane obecnością licznych torbieli i objawia się ostrym bólem w klatce piersiowej, który zazwyczaj wymaga kilkudniowej hospitalizacji: konieczne jest odbarczenie płuca, aby uniknąć powikłań (zatorów). Odma może wystąpić w każdej chwili, bez szczególnego wysiłku.

3/ - guzy nerek, które mogą mieć charakter nowotworowy (rak nerki).

Ponieważ jest to choroba genetyczna, jest ona przekazywana przez bliskiego krewnego, u którego występują opisane powyżej objawy. W większości przypadków lekarze pierwszego kontaktu nie łączą tych różnych objawów z zespołem BHD.

Dlatego w razie najmniejszych wątpliwości należy poprosić lekarza rodzinnego o skierowanie do genetyka, który może przeprowadzić badanie DNA i potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Warto również zapytać członków rodziny o ewentualne przypadki tej choroby.

Po postawieniu diagnozy najważniejsze jest regularne monitorowanie choroby w formie rezonansu magnetycznego (MRI) lub badania USG (zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego), aby wykrywać zmiany w nerkach, śledzić ich rozwój i usuwać je, gdy przekroczą wielkość 33 mm. Nie należy przerywać tych kontroli wraz z upływem lat, ponieważ guzy mogą pojawić się także w drugiej nerce.

Niestety nie ma sposobu, aby zapobiec nawrotom odmy opłucnowej, poza zaprzestaniem palenia tytoniu oraz unikaniem sportów takich jak skoki spadochronowe czy nurkowanie. W przypadku nawracających odm należy również unikać podróży samolotem przez kilka miesięcy, a nawet lat. Należy także nauczyć się lepiej radzić sobie ze stresem, który jest czynnikiem pogarszającym przebieg choroby. Dość często osoby z BHD radykalnie zmieniają styl życia po postawieniu diagnozy.

BHD nie jest – zdecydowanie – najcięższą rzadką chorobą genetyczną i możliwe jest prowadzenie niemal normalnego życia. Zaleca się jednak wsparcie psychologiczne na początku, ponieważ życie z nieuleczalną chorobą, która może pojawić się nagle w dowolnym momencie, bywa bardzo trudne i traumatyczne.

Jeśli masz wątpliwości i chcesz skonsultować się ze specjalistą, na tej stronie znajdziesz ośrodek referencyjny zajmujący się BHD.