HET BIRT-HOGG-DUBÉ-SYNDROOM (BHD)

Wat is het Birt-Hogg-Dubé-syndroom?

Het is een zeer zeldzame en vaak ondergediagnosticeerde genetische aandoening, chronisch en momenteel ongeneeslijk.

De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, kan op elke leeftijd (vanaf ongeveer 20 jaar) optreden en vertoont meestal één, soms twee of drie van de volgende kenmerken:

1/ Kleine witte bultjes die zich meestal in het gezicht bevinden: op de neus en de neusvleugels, op het voorhoofd en soms in de nek.

2/ Spontane en vaak terugkerende klaplongen (pneumothorax). Een pneumothorax is het inzakken van de long als gevolg van de vorming van cysten en wordt gekenmerkt door een scherpe pijn op de borst, die meestal een ziekenhuisopname van meerdere dagen vereist: de long moet worden gedraineerd om complicaties (zoals embolie) te voorkomen. Een pneumothorax kan op elk moment optreden, zonder bijzondere inspanning.

3/ Niertumoren die kwaadaardig kunnen zijn (nierkanker).

Omdat het een genetische aandoening is, wordt deze overgedragen door een naaste verwant die de hierboven beschreven kenmerken vertoont. In de meeste gevallen leggen huisartsen geen verband tussen deze verschillende symptomen en BHD.

Daarom is het belangrijk om bij de minste twijfel uw huisarts te vragen een geneticus te raadplegen, die een DNA-test kan uitvoeren om de ziekte te bevestigen of uit te sluiten. Aarzel ook niet om familieleden te vragen naar mogelijke medische voorgeschiedenis.

Zodra de diagnose is gesteld, is het vooral belangrijk om de ziekte regelmatig te controleren, via MRI of echografie (afhankelijk van de behandelend arts), om eventuele nierletsels op te sporen, hun ontwikkeling te volgen en ze te verwijderen zodra ze groter zijn dan 33 mm. Deze opvolging mag in de loop der jaren niet worden verwaarloosd, omdat tumoren ook de andere nier kunnen aantasten.

Helaas is er niets dat het herhaald optreden van een pneumothorax kan voorkomen, behalve stoppen met roken, het vermijden van sporten zoals parachutespringen en duiken, en bij herhaalde pneumothorax gedurende meerdere maanden of zelfs jaren niet vliegen. Het is ook belangrijk om stress beter te beheersen, aangezien dit een verergerende factor is. Het komt vaak voor dat mensen met BHD na de diagnose hun levensstijl drastisch veranderen.

BHD is lang niet de meest invaliderende zeldzame genetische aandoening, en het is heel goed mogelijk om een bijna normaal leven te leiden. Toch wordt aangeraden om vooral in het begin psychologische ondersteuning te zoeken, omdat leven met een ongeneeslijke ziekte die op elk moment plots kan optreden, als zeer ingrijpend kan worden ervaren.

Als u twijfelt en een specialist wilt raadplegen, vindt u op deze website een referentiecentrum dat bekend is met BHD.