das birt-hogg-dubé-syndrom (BHD)

Was ist das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?

Es handelt sich um eine sehr seltene und unterdiagnostizierte genetische Erkrankung, die chronisch und derzeit unheilbar ist.

Sie betrifft beide Geschlechter gleichermaßen, kann in jedem Alter (ab etwa 20 Jahren) auftreten und zeigt in der Regel eines, manchmal zwei oder drei der folgenden Merkmale:

1/ Kleine weiße Knötchen, die sich meist im Gesicht befinden: auf der Nase und den Nasenflügeln, auf der Stirn und manchmal am Hals.

2/ Spontane und oft wiederkehrende Pneumothoraces. Ein Pneumothorax ist ein Kollaps der Lunge aufgrund der Vermehrung von Zysten und äußert sich durch einen akuten Schmerz im Brustbereich, der in der Regel einen mehrtägigen Krankenhausaufenthalt erfordert: Die Lunge muss drainiert werden, um Komplikationen (z. B. Embolie) zu vermeiden. Ein Pneumothorax kann jederzeit und ohne besondere Anstrengung auftreten.

3/ Nierentumoren, die bösartig sein können (Nierenkrebs).

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird sie von einem nahen Verwandten vererbt, der die oben beschriebenen Merkmale aufweist. In den meisten Fällen stellen Hausärzte keinen Zusammenhang zwischen diesen verschiedenen Anzeichen und dem BHD her.

Deshalb ist es wichtig, bei geringstem Verdacht den Hausarzt zu bitten, einen Genetiker aufzusuchen, der einen DNA-Test durchführen und die Erkrankung bestätigen oder ausschließen kann. Zögern Sie auch nicht, Familienmitglieder nach möglichen Vorerkrankungen zu befragen.

Sobald die Diagnose gestellt ist, ist es vor allem wichtig, die Krankheit regelmäßig zu überwachen, in Form von MRT oder Ultraschall (je nach behandelndem Arzt), um mögliche Nierenläsionen zu erkennen, deren Entwicklung zu verfolgen und sie zu entfernen, sobald sie eine Größe von 33 mm überschreiten. Diese Kontrollen sollten im Laufe der Jahre nicht vernachlässigt werden, da Tumoren auch die andere Niere betreffen können.

Leider gibt es keine Möglichkeit, das wiederholte Auftreten von Pneumothoraces zu verhindern, außer mit dem Rauchen aufzuhören, Sportarten wie Fallschirmspringen oder Tauchen zu vermeiden und im Falle wiederholter Pneumothoraces mehrere Monate oder sogar Jahre lang nicht zu fliegen. Es ist auch wichtig, Stress besser zu bewältigen, da dieser ein verschlimmernder Faktor ist. Häufig ändern Betroffene nach der Diagnose ihren Lebensstil grundlegend.

Das BHD ist bei weitem nicht die schwerwiegendste genetische Erkrankung, und es ist durchaus möglich, ein nahezu normales Leben zu führen. Dennoch wird empfohlen, sich insbesondere in der Anfangszeit psychologisch unterstützen zu lassen, da das Leben mit einer unheilbaren Krankheit, die jederzeit plötzlich auftreten kann, als sehr belastend empfunden werden kann.

Wenn Sie Zweifel haben und einen Spezialisten konsultieren möchten, finden Sie auf dieser Website ein Referenzzentrum, das sich mit dem BHD auskennt.