EL SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ (BHD)

¿Qué es el síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Se trata de una enfermedad genética muy rara, a menudo poco diagnosticada, crónica y actualmente sin cura.

Afecta por igual a hombres y mujeres y puede manifestarse a cualquier edad (generalmente después de los 20 años). Suele presentarse con uno o varios de los siguientes sintomas

• pequeñas lesiones cutáneas blanquecinas, localizadas principalmente en el rostro (nariz, aletas de la nariz, frente) y, en ocasiones, en el cuello;

• neumotórax espontáneo, a menudo recurrente. Se trata del colapso de un pulmón debido a la presencia de quistes, que provoca un dolor agudo en el pecho y generalmente requiere hospitalización durante varios días. Es necesario drenar el pulmón para evitar complicaciones. El neumotórax puede aparecer en cualquier momento, incluso sin esfuerzo físico;

• tumores renales, que en algunos casos pueden ser malignos (cáncer de riñón).

Al tratarse de una enfermedad genética, esta se transmite por un familiar cercano que presenta las características descritas anteriormente. Sin embargo, con frecuencia los médicos de atención primaria no relacionan estos distintos síntomas con el BHD.

Por este motivo, ante la menor duda, es importante consultar con el médico de cabecera y solicitar la evaluación de un especialista en genética, que podrá realizar una prueba de ADN para confirmar o descartar la enfermedad. Ademas es recomendable informarse sobre posibles antecedentes familiares.

Una vez confirmado el diagnóstico, es fundamental realizar un seguimiento periódico mediante resonancia magnética o ecografía (según indicación médica) para detectar posibles lesiones renales, controlar su evolución y tratarlas cuando superen los 33 mm de tamaño. Este seguimiento debe mantenerse a lo largo del tiempo, ya que los tumores pueden aparecer también en el otro riñón.

Lamentablemente, no existe una forma de prevenir completamente los episodios de neumotórax. No obstante, se recomienda dejar de fumar, evitar actividades como el paracaidismo o el buceo y, en caso de episodios recurrentes, evitar viajar en avión durante periodos prolongados. De la misma manera es importante a aprender a controlar el estrés, ya que puede empeorar la enfermedad.

Tras el diagnóstico, muchas personas modifican de manera significativa su estilo de vida.

Afortunadamente, el BHD no es la enfermedad genética rara más incapacitante de todas,ya que es posible de lievar un ritmo de vida casi normal,. Aun así, puede ser útil contar con apoyo psicológico, especialmente al principio, ya que convivir con una enfermedad crónica e impredecible puede resultar difícil.

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