LA SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÉ (BHD)

Che cos’è la sindrome di Birt-Hogg-Dubé?

Si tratta di una malattia genetica molto rara, spesso poco riconosciuta, cronica e attualmente senza cura.

Colpisce uomini e donne in ugual misura e può manifestarsi a qualsiasi età (generalmente dopo i 20 anni). Si presenta di solito con uno o più dei seguenti segni caratteristici:

• piccole lesioni cutanee bianche, localizzate soprattutto sul viso (naso, lati del naso, fronte) e talvolta sul collo;
• pneumotorace spontaneo, spesso ricorrente. Si tratta del collasso polmonare causato dalla presenza di cisti, che provoca un dolore acuto al torace e richiede generalmente un ricovero ospedaliero di alcuni giorni. Il polmone deve essere drenato per evitare complicazioni. Lo pneumotorace può verificarsi in qualsiasi momento, anche senza sforzi particolari;
• tumori renali, che in alcuni casi possono essere maligni (cancro del rene).

Essendo una malattia genetica, viene trasmessa da un familiare stretto che presenta le caratteristiche sopra descritte. Tuttavia, spesso i medici di medicina generale non collegano questi diversi sintomi alla BHD.

Per questo motivo, in caso di dubbio, è importante chiedere al proprio medico di base di consultare un genetista, che potrà prescrivere un test del DNA per confermare o escludere la diagnosi. È utile anche informarsi su eventuali casi simili all’interno della propria famiglia.

Una volta confermata la diagnosi, è fondamentale sottoporsi a controlli regolari, tramite risonanza magnetica o ecografia (secondo le indicazioni del medico), per individuare eventuali lesioni renali, monitorarne l’evoluzione e intervenire quando superano i 33 mm di dimensione. Questo controllo deve essere mantenuto nel tempo, poiché i tumori possono svilupparsi anche nell’altro rene.

Purtroppo non esistono misure per prevenire completamente gli episodi di pneumotorace. Tuttavia, è consigliabile smettere di fumare, evitare attività come il paracadutismo e le immersioni subacquee e, in caso di episodi ripetuti, evitare di viaggiare in aereo per periodi prolungati. È inoltre importante imparare a gestire lo stress, che può peggiorare la situazione.

Dopo la diagnosi, molte persone modificano in modo significativo il proprio stile di vita.

La BHD non è, fortunatamente, la malattia genetica rara più invalidante: è possibile condurre una vita quasi normale. Tuttavia, può essere utile ricevere un supporto psicologico, soprattutto all’inizio, poiché convivere con una malattia cronica e imprevedibile può essere difficile.

Se avete dubbi o desiderate consultare uno specialista, su questo sito troverete centri di riferimento e contatti di medici esperti nella BHD.