A BIRT–HOGG–DUBÉ-SZINDRÓMA (BHD)

Mi a Birt–Hogg–Dubé-szindróma?

Ez egy nagyon ritka, gyakran aluldiagnosztizált, krónikus, jelenleg nem gyógyítható genetikai betegség.

Férfiakat és nőket egyaránt érint, és bármely életkorban megjelenhet (általában 20 éves kor után). Rendszerint az alábbi jellegzetes tünetek közül egy vagy több jelentkezik:

• apró, fehéres bőrelváltozások, amelyek leggyakrabban az arcon (az orron, az orrszárnyakon, a homlokon), esetenként a nyakon jelennek meg;

• spontán, gyakran visszatérő légmell (pneumothorax). Ez a tüdő összeesése, amelyet ciszták kialakulása okoz, és heves mellkasi fájdalommal jár. Általában több napos kórházi ellátást igényel, mivel a tüdőt le kell csapolni a szövődmények elkerülése érdekében. A légmell bármikor felléphet, különösebb fizikai megterhelés nélkül is;

• vesedaganatok, amelyek bizonyos esetekben rosszindulatúak lehetnek (veserák).

Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, egy közeli családtagtól öröklődik, aki a fent leírt tüneteket mutatja. Ennek ellenére a háziorvosok gyakran nem kötik össze ezeket a különböző jeleket a BHD-vel.

Ezért már a legkisebb gyanú esetén is fontos, hogy a háziorvos genetikai szakrendelésre irányítsa a beteget, ahol DNS-vizsgálattal meg tudják erősíteni vagy ki tudják zárni a betegséget. Érdemes a családban is rákérdezni hasonló esetekre.

A diagnózis felállítása után elengedhetetlen a rendszeres ellenőrzés, MRI- vagy ultrahangvizsgálattal (az orvos javaslata szerint), hogy időben felismerjék az esetleges ves Eelváltozásokat, nyomon kövessék azok fejlődését, és szükség esetén kezeljék, amikor méretük meghaladja a 33 mm-t. A kontrollt hosszú távon is fenn kell tartani, mivel a daganatok a másik vesében is kialakulhatnak.

Sajnos nincs biztos módszer a légmell ismétlődésének megelőzésére. Ennek ellenére javasolt a dohányzás abbahagyása, az olyan tevékenységek kerülése, mint az ejtőernyőzés vagy a búvárkodás, valamint visszatérő esetekben a repülőgépes utazás mellőzése hosszabb időn keresztül. Fontos továbbá a stressz megfelelő kezelése is, mivel az ronthatja az állapotot.

A diagnózis után sok beteg jelentősen megváltoztatja az életmódját.

Szerencsére a BHD nem a legsúlyosabb ritka genetikai betegségek közé tartozik, és általában lehetőség van közel normális életet élni. Ugyanakkor hasznos lehet pszichológiai támogatást igénybe venni, különösen a betegség kezdeti szakaszában, mivel egy kiszámíthatatlan lefolyású, krónikus betegséggel való együttélés lelkileg megterhelő lehet.

Ha kérdései vannak, vagy szakorvosi konzultációt szeretne, ezen a weboldalon talál egy, a BHD-ben jártas referencia-központot.