BIRT-HOGG-DUBÉ-OIREYHTYMÄ (BHD)

Mikä on Birt-Hogg-Dubé-oireyhtymä?

Se on erittäin harvinainen, usein alidiagnosoitu perinnöllinen sairaus, joka on krooninen eikä tällä hetkellä parannettavissa.

Se koskee yhtä lailla kaikkia sukupuolia, voi ilmetä missä iässä tahansa (yleensä 20 ikävuoden jälkeen), ja siihen liittyy tavallisesti yksi, kaksi tai kolme seuraavista tunnusmerkeistä:

1/ Pienet valkoiset näppylät, jotka sijaitsevat yleensä kasvoissa: nenässä ja sierainten ympärillä, otsassa ja joskus kaulassa.

2/ Spontaanit ja usein toistuvat pneumotoraksit (ilmarinnat).
Pneumotoraksilla tarkoitetaan keuhkon painumista kasaan, joka johtuu useiden kystien muodostumisesta. Se ilmenee voimakkaana rintakipuna ja vaatii yleensä usean päivän sairaalahoitoa: keuhko täytyy tyhjentää (dreeni), jotta vältetään vakavat komplikaatiot (kuten embolia). Pneumotoraksi voi ilmetä milloin tahansa, ilman erityistä fyysistä rasitusta.

3/ Munuaiskasvaimet, jotka voivat olla pahanlaatuisia (munuaissyöpä).

Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, se on periytynyt sinulle läheiseltä sukulaiselta, jolla on edellä kuvatut piirteet. Useimmiten yleislääkärit eivät yhdistä näitä eri oireita BHD-oireyhtymään.

Tästä syystä on erittäin tärkeää, että pienimmänkin epäilyn yhteydessä pyydät yleislääkäriäsi lähettämään sinut perinnöllisyyslääkärin (genetiikan erikoislääkärin) vastaanotolle, joka voi tehdä DNA-testin ja vahvistaa tai sulkea pois sairauden. On myös suositeltavaa kysyä perheenjäseniltä mahdollisista sairaushistoriatiedoista.

Kun diagnoosi on varmistettu, tärkeintä on sairauden säännöllinen seuranta, joko magneettikuvauksella (MRI) tai ultraäänellä (hoitavan lääkärin mukaan), jotta mahdolliset munuaisvauriot havaitaan ajoissa, niiden kehitystä seurataan ja ne poistetaan, kun koko ylittää 33 mm. Seurantaa ei saa lopettaa vuosien varrella, sillä kasvaimet voivat kehittyä myös toiseen munuaiseen.

Valitettavasti pneumotoraksien toistumista ei voida estää muuten kuin:

• lopettamalla tupakointi

• välttämällä lajeja kuten laskuvarjohyppyä ja laitesukellusta

• toistuvien pneumotoraksien tapauksessa välttämällä lentämistä useiden kuukausien tai jopa vuosien ajan

Lisäksi on tärkeää oppia hallitsemaan stressiä, joka on sairauden pahentava tekijä. On melko yleistä, että BHD:tä sairastavat ihmiset muuttavat elintapojaan merkittävästi diagnoosin jälkeen.

BHD ei ole – kaukana siitä – vakavimpia harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, ja on täysin mahdollista elää lähes normaalia elämää.
Kuitenkin psykologinen tuki on suositeltavaa alkuvaiheessa, sillä parantumattoman sairauden kanssa eläminen, joka voi ilmetä äkillisesti ja milloin tahansa, voi olla henkisesti hyvin kuormittavaa ja traumaattista.

Jos sinulla on epäilyksiä ja haluat konsultoida asiantuntijaa, tältä sivustolta löydät BHD-oireyhtymään perehtyneen erikoiskeskuksen.