SINDROM BIRT-HOGG-DUBÉ (BHD)

Što je sindrom Birt-Hogg-Dubé?

To je vrlo rijetka i nedovoljno dijagnosticirana genetska bolest, kronična i zasad neizlječiva.

Pogađa jednako oba spola, može se pojaviti u bilo kojoj dobi (nakon 20. godine), i obično se očituje jednim, pa čak i s dva ili tri sljedeća simptoma:

1/ – mali bijeli čvorići koji se obično nalaze na licu: na nosu, na čelu, a ponekad i na vratu.

2/ – spontani i često ponavljajući pneumotoraksi. Pneumotoraks je kolaps pluća uzrokovan umnožavanjem cista i očituje se oštrom boli u prsima, koja obično zahtijeva višednevnu hospitalizaciju: pluća je potrebno drenirati kako bi se izbjegle komplikacije (embolija). Pneumotoraks se može pojaviti u bilo kojem trenutku, bez posebnog napora.

3/ – tumori bubrega koji mogu biti zloćudni (rak bubrega).

Budući da je ova bolest genetska, prenosi se od bliskog člana obitelji koji ima gore opisane simptome. U većini slučajeva liječnici opće prakse ne povezuju ove različite znakove s BHD-om.

Zato je važno, pri najmanjoj sumnji, zamoliti svog liječnika opće prakse da vas uputi genetičaru koji može napraviti DNK test i potvrditi ili isključiti bolest. Također se preporučuje razgovarati s članovima obitelji o mogućim ranijim slučajevima.

Nakon postavljanja dijagnoze, najvažnije je redovito pratiti bolest putem magnetske rezonancije (MRI) ili ultrazvuka (ovisno o liječniku) kako bi se uočile eventualne lezije na bubrezima, pratilo njihovo napredovanje i uklonile čim pređu veličinu od 33 mm. Važno je ne prekidati praćenje tijekom godina jer se tumori mogu pojaviti i na drugom bubregu.

Nažalost, ne postoji način da se spriječi ponavljanje pneumotoraksa, osim prestanka pušenja, izbjegavanja aktivnosti poput padobranstva i ronjenja te, u slučaju ponavljanih pneumotoraksa, izbjegavanja letenja avionom tijekom nekoliko mjeseci, pa čak i godina. Također je važno naučiti bolje upravljati stresom, koji je otežavajući čimbenik bolesti. Često osobe s BHD-om nakon dijagnoze značajno mijenjaju svoj način života.

BHD nije – ni približno – najteža rijetka genetska bolest i moguće je voditi gotovo normalan život. Ipak, preporučuje se psihološka podrška u početnom razdoblju jer život s neizlječivom bolešću koja se može pojaviti spontano i u bilo kojem trenutku može biti vrlo traumatičan.

Ako imate sumnje i želite se obratiti specijalistu, na ovoj stranici možete pronaći referentni centar za BHD.